Синдром Прадера-Віллі:від теорії до практики

Великі клінічні критерії PWS:

• Гіпотонія м’язів тулуба.
• Утруднене смоктання (особливо в перші два місяці життя).
• Знижений харчовий статус,який призводить до затримки фізичного розвитку (протягом першого року життя).
• Швидке збільшення маси тіла у період від 1 до 6 років, що веде до важкого ожиріння.
• Гіперфагія, яка важко контролюється.
• Особливі риси обличчя:вузький лоб, відкритий рот, вузька верхня губа та ін.) .
• Гіпоплазія статевих органів та гіпогонадизм.
• Затримка психо-моторного розвитку,легкі та помірні інтелектуальні порушення.

Малі клінічні критерії PWS:

• Знижена рухова активність та швидка втомлюваність.
• Проблеми поведінки: темпераментне сприйняття, нав’язливо-компульсивна поведінка, впертість,прояви жорстокості, схильність до брехні та крадіжок (особливо це стосується їжі).
• Розлади сну: сонливість вдень та порушення сну вночі.
• Низька статура (особливо у порівнянні з іншими членами сім’ї).
• Гіпопігментація шкіри, очей та волосся.
• Акромікрія.
• Короткозорість.
• Густа, в’язка слина.
• Утруднена вимова та малий словниковий запас (особливо в дитинстві).
• Пощипування та травмування шкіри.

Існує ще багато додаткових критеріїв (зміни з боку опорно-рухового апарату, високий больовий поріг, порушення терморегуляції, остеопороз та ін.).

Діти до 3 років повинні мати принаймні чотири основні критерії та один малий критерій для клінічної діагностики PWS.

Діти, старше 3 років, повинні мати принаймні п’ять основних критеріїв та три малі критерії діагностики PWS.

Звісно, остаточний діагноз підтверджується генетичним дослідженням.

Клінічний випадок

До мене на прийом звернулась мати 9-річної дівчинки з PWS щодо консультації стосовно питань вакцинації. Після почутого діагнозу у моїй голові безладно крутились спогади з курсу медичної генетики…змогла згадати лише деякі загальні поняття щодо PWS, але я зовсім не знала, які рекомендації я можу надати матері та дитині. Тому одразу розпочала пошуки інформації. Отриманними знаннями хочу поділитись з колегами. Але спочатку-клінічний випадок.

Дитина народилась від 3 доношеної вагітності, 2 пологів. Вага при народженні 3380г, довжина тіла 53см, стан по шкалі Апгар3/4 бали. Стан після народження важкий, на другу добу життя переведена у відділення патології новонароджених, де проходила лікування терміном 1 місяця. Дитина протягом першого місяця годувалась за допомогою назо-гастрального зонду. Протягом першого року життя спостерігалась затримка фізичного розвитку: голову тримає з 4 місяців, спроби сидіти з 11 місяців. У віці 1 року запідозрено SMA (хвороба Вердніга-Гоффмана), але при проведені цитогенетичних обстежень діагноз не підтвердився. У віці 3 років діагностовано синдром Прадера-Віллі за допомогою генетичного обстеження. Самостійно ходить з 4 років.

На момент огляду дитині 9 років. З основних показників: ріст 118см, вага 44кг, ІМТ 31,6. Контакту доступна на побутовому рівні, у своїй поведінці дещо імпульсивна, допитлива, емоційна. Словниковий запас практично не відрізняється від однолітків. М’язевий тонус помірно знижений. Різко зменшені розміри стоп та кистей. Інших патологічних змін при клінічному огляді не виявлено.

Цього року дівчинка буде освоювати адаптовану програму першого класу, в чому щиро бажаю їй успіху!

Рекомендації щодо ведення пацієнтів із PWS розглянемо зовсім скоро у наступній статті.